Grossesse : un nouvel examen pour dépister la trisomie 21

Le dépistage, en France, est efficace. Il permet de diagnostiquer 85 à 90 % des cas de trisomie 21. Le taux de naissance d’enfants trisomiques y est le plus faible au monde. Alors, pourquoi vouloir changer ? « Parce qu’aujourd’hui, on dépiste bien au prix de beaucoup d’amniocentèses », explique Françoise Muller, biologiste à l’hôpital Robert Debré, à Paris.

En effet, chaque année, 90 000 amniocentèses sont effectuées pour diagnostiquer environ 900 cas de trisomie 21. Or cet examen augmente le risque de fausse couche (0,5 % à 1 %). Les médecins ont donc cherché à mettre au point un dépistage aussi efficace, mais moins risqué.

La nouveauté consiste donc à proposer le dosage des marqueurs sanguins maternels non plus au deuxième, mais au premier trimestre de la grossesse. « Le principe est le même, seul le moment change, dit Fernand Daffos, gynécologue à l’hôpital américain de Neuilly-sur-Seine. La même semaine où on mesure la nuque, on dose dans le sang de la maman deux marqueurs extrêmement discriminants (hCG et PAPP-A). »

Est-ce aussi fiable que ce qui se fait actuellement ? Oui, et pour preuve, la Haute autorité de santé recommande ce dépistage combiné : “échographie + prise de sang”. Autre atout : si la nouvelle est mauvaise et que la femme choisit, après diagnostic, d’interrompre sa grossesse, la décision est moins traumatisante. « L’investissement psychologique que représente une grossesse à douze semaines n’est pas du tout le même qu’à dix-sept semaines », confirme le Dr Daffos.

Pour l’instant, très peu de structures proposent ce dépistage. Et pour cause : il n’est pas remboursé, car non validé par le ministère de la Santé. En fait, c’est son application à l’échelon national qui pose problème. En premier lieu, tous les acteurs impliqués, médecins traitants, gynécologues, échographistes et biologistes ne sont pas prêts. En second lieu, un contrôle qualité des tests biologiques et statistiques (calcul du risque) doit être organisé.

Enfin, le dépistage combiné risque de générer plus de biopsies du placenta. Certes, elles sont moins risquées qu’une amniocentèse. Mais les maternités, qui en réalisent peu jusqu’à présent, sont moins expertes. « En attendant, il ne faut pas qu’une femme pense qu’elle est défavorisée si elle n’a pas accès au dépistage combiné du premier trimestre, insiste Françoise Muller. Les deux méthodes sont bonnes et doivent coexister sur le plan national. »

source : http://www.tendance-sante.fr